Quais as características da doença de Tay-Sachs?
Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia.
O que causa a doença de Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os gangliosídeos. Os sintomas incluem deficiência intelectual e cegueira. O diagnóstico pode ser feito mediante exames preventivos pré-natais. Essas doenças causam morte prematura.
Qual o gene afetado nos indivíduos portadores de Tay-Sachs?
Sobre a Doença de Tay-Sachs É provocada pela ausência ou nível insuficiente de uma enzima vital chamada Hexosaminidase A (Hex-A).
Quem descobriu a doença de Tay-Sachs?
Em 1887, Bernard Sachs, um neurologista americano, publicou uma descrição anátomo-patológica do córtex cerebral de um paciente portador da enfermidade. Daí a homenagem do nome da doença aos seus primeiros descritores. A deficiência da atividade da enzima hexosaminidase só foi descoberta em 1969.
Descrição geral
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa. Apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que indivíduos de ambos os sexos são igualmente propensos a apresentar a doença e que, na maioria das vezes, as crianças afetadas …
Causa
A doença de Tay-Sachs é causada por atividade insuficiente da enzima hexosaminidase A.
A hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomas e que decompõe os fosfolípidos. Quando a atividade da hexosaminidase A é insuficiente, os lípidos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais.
A hexosaminidase A quebra especificamente derivados de ácidos gordos chamados gangliosídios; …
Sinais e sintomas
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, aparecem os seguintes sintomas:
• Severa deterioração das habilidades mentais e físicas
• Cegueira
Tratamento
Atualmente existe uma possibilidade de tratamento para a doença de Tay-Sachs com os avanços da terapia genética, células troncos estão sendo transplantadas para possibilitar a incorporação de células saudáveis ao genoma defeituoso, assim o sangue do cordão umbilical de neonatos saudáveis são transplantados para Recém Nascido afim de que ocorra a correção do problema, ainda assim muitos pacientes ainda dispõe apenas de medicamentos e tratamentos paliativos.
Ligações externas
• «APMPS – Associação Paulista de Mucopolissacaridoses»
• «UNICAMP – Neuropatologia e Neuroimagem»
• Variation of β-N-acetylhexosaminidase-pattern in Tay-Sachs disease. K. Sandhoff. Max-Planck-Institut für Psychiatrie, Neurochemische Abteilung. München, Germany. 17 de julho de 1969.